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En cuanto a problemas médicos, otro aspecto a considerar es el de la piel. La melanina es una sustancia que, además de funcionar como pigmento, protege la piel de las reacciones solares. Se desempeña como un protector natural fabricado por el propio organismo que filtra las nocivas radiaciones ultravioletas.
El funcionamiento correcto de este sistema natural lo vemos de manera evidente cuando la piel se expone intensamente a las radiaciones solares y sus mecanismos de defensa se activan frente a la agresión estimulando la melanina. El resultado final de todo este proceso es el bronceado. Pero cuando el organismo la melanina es escasa o nula, queda eliminada la
protección natural que tiene la piel a los rayos Ultravioleta, dándole un color muy pálido y haciéndola más susceptible a sufrir de trastornos ante la exposición solar que van desde quemaduras de 2º y 3º grado de manera casi repentina, a consecuencias más severas como el cáncer de piel. Si bien no está ligado directamente a la condición, sino al entorno social,
la posibilidad de sufrir secuelas emotivas debidas al aislamiento deben considerarse para prevenir problemas de autoestima e inserción social.
Tipos de albinismo y sus consecuencias
Algo que también se desconoce es que el albinismo puede manifestarse en distintos grados y que no existe un solo tipo. Debido a la diversidad genética, no todas las personas con albinismo muestran los mismos síntomas ni lo hacen con la misma intensidad. Básicamente existen dos tipos de albinismo y algunos síndromes y trastornos asociado.
El albinismo oculocutáneo (OCA, de su sigla en inglés), es una forma severa que afecta cabello, piel y color del iris blanco o rosado, y acarrea serios problemas de visión. El OCA reúne dos tipos, el albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas, y el albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) que afecta particularmente a personas de color de origen africano, con una incidencia de aproximadamente 1 cada 10.000. Esto contrasta con la raza blanca, donde su incidencia disminuye a 1 de cada 36.000 personas.
El albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. Estos problemas varían en intensidad de persona a persona. El SHP fue reconocido primero entre dos individuos checoslovacos en 1959.
También existen algunas enfermedades complejas que pueden llevar a una pérdida de la pigmentación, pero únicamente en ciertas áreas, lo que se conoce como albinismo localizado. Entre ellas encontramos el síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no de manera completa), la esclerosis tuberosa (se manifiestan áreas pequeñas sin pigmentación en la piel) y el síndrome de Waardenberg (donde usualmente un mechón de cabello crece en la frente sin color, o se manifiesta ausencia decolor en uno o ambos iris).
De todas estas manifestaciones, sin duda la más compleja y con mayores consecuencias es el síndrome de Hermansky-Pudlak. Además de alcanzar complejas repercusiones en la salud, plantea una seria dificultad de reconocimiento y diagnóstico para los médicos. Es conveniente mantener cautela con esta variante, y atender sospechas tales como que el niño con albinismo desarrolle moretones con mucha facilidad, sangrado por nariz o diarrea con sangre.
En cuanto a la apariencia, el color de la piel y cabello varían en este síndrome, asemejando a cualquier tipo de albinismo. De esta manera, un portador de SHP puede tener la piel blanca o clara, tener pecas y pelo rubio o castaño claro, y hasta en algunos casos puede tener cabello moreno oscuro y piel con pigmento claro, como una persona con albinismo sólo ocular. Sus
ojos pueden variar del color azul claro al marrón, con las mismas dificultades de visión que los tipos I y II.Las personas con SHP tienden a desarrollar moretones y hemorragias o sangrados prolongados ante accidentes, con frecuencia. Los sangrados prolongados también pueden aparecer ante situaciones como menstruación, procedimientos dentales y cirugías.
La recurrencia de sangrado o hemorragias y problemas de coagulación tienen su origen en un defecto de las plaquetas. Las plaquetas se forman en la médula ósea y circulan en el torrente sanguíneo en grandes cantidades, participando también en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar las hemorragias. Hasta el momento, el examen de las
plaquetas bajo el microscopio de electrones es la única prueba definitiva para el diagnóstico de SHP. Los pacientes con SHP padecen además enfermedades pulmonares como la fibrosis pulmonaria, una dolencia que se manifiesta en cicatrices en el tejido de los pulmones, y restringen su “inflado”.
La enfermedad inflamatoria de los intestinos también es una de las complicaciones relacionadas al SHP. Esta inflamación puede causar diarrea con sangre o dolores abdominales. En los casos más severos la perdida de sangre puede ser tan grave que se necesita de transfusiones de sangre ocirugías.
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