jueves, 3 de septiembre de 2009

EL ALBINISMO

Que es el Albinismo?

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La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.

Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.

Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.

Problemas Visuales

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

Tipos de Albinismo

Mientras que la mayoría de las personas con albinismo tienen piel y pelo muy claros, no todos son así. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A través de los años, los investigadores científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación. En el albinismo con menor pigmentación, el pelo y la piel son de color blanco ó crema, y la visión está alrededor de 20/200. En los tipos de albinismo con un poco de pigmentación, el pelo aparece más amarillo o con tintes rojos, y la visión se corrige al grado de 20/60. En años tempranos llamaban a estas categorías de albinismo "completo" o "incompleto". Después, los investigadores científicos usaron un examen en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo.Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida al examen clínico del albinismo.

Tipos Comunes de Albinismo


Tipo 1 Tipo 2 Ocular
Color de Pelo Blanco Blanco a amarillo ómás oscuro en personas de color Normal ó un poco mas claro que lo esperado
Color de Piel Rosada Rosada. Puede broncearse en razas oscuras Normal
Lunares Pigmentados ó pecas Ausente Presente Presente
Color de Ojos Violeta a azul Azul, puede ser café en razas oscuras Espacio normal
Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400
Patrón de Herencia Autosomal
Recesivo
Autosomal
Recesivo
X-linked ó
autosomal
recesivo

Estudios mas recientes han usado un análisis de DNA (la sustancia química que da información genética) para llegar a un sistema de clasificación más confiable. El Albinismo Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. (Un aminoácido es un componente de proteína y viene de la proteína de la dieta). El Albinismo Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".

Investigadores científicos han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, pueden existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión. Hermansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si su niño muestra moretones ó sangra anormalmente.

Los Genes del Albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.

Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)

Cada padre de un niño con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen. El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si una persona tiene el gen del albinismo ó no. Investigadores científicos han analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exámenes del gen pueden ser inconclusos.

Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentésis (poniendo una aguja en el útero y sacando líquido). Células en el líquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.

Para información específica y exámenes genéticos, busque el consejo de un consejero genético calificado. Consejeros genéticos usualmente son asociados con universidades y hospitales de niños. La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (National Society of Genetic Counselors) al (610) 872-7608 en Philadelphia, USA, mantiene una lista.

Los que están considerando exámenes prenatales deben estar el tanto que las
personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.

Rehabilitación de la Visión

Las condiciones comunes en el albinismo incluyen:

  • Nistagmus, movimiento irregular del ojo.
  • Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin coordinación).
  • Sensibilidad a luces brillantes ó claras.Las personas con albinismo pueden tener miopía (mala vista de lejos ó de cerca) y frecuentemente tienen astigmatismo (imágenes distorsionadas).

Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también.)

Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual. La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la esotropía ú "ojos cruzados".

Las personas con albinismo son sensbles al resplandor ó brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás. Las gafas oscuras ó lentes de contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no enfrente, para leer o trabajar.

Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato depende de como usará los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, ó en otras actividades. Para algunas personas es suficiente usar bifocales que tienen un lente fuerte para leer, lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto. Otras usan magnificadoras manuales o telescopios chicos especiales. Algunos usan biópticos, que son lentes que tienen un telescopio chico incluido para que puedan mirar por medio de los lentes o por el telescopio. Diseños nuevos de biópticos usan lentes chicos y más livianos. Algunos estados permiten el uso de telescopios biópticos para conducir. Véase también el boletín informativo de NOAH titulado "Ayudas para la Visión Corta".

Oculistas ú oftalmólogos pueden recomendar varias ayudas ópticas. Clínicas deben proveer estas ayudas primero de prueba solamente, junto con instrucciones para usarlas. La Fundación Americana para Ciegos [American Foundation for the Blind] (1-800-AFB-LIND) tiene un directorio de clínicas para la visión corta.

Problemas Médicos

En los Estados Unidos la mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normales y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población. Las vidas de las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak son más cortas debido a problemas de los pulmones u otros problemas. En países tropicales, los que no usan protección solar pueden desarrollar cánceres de piel serios. Si usan la cantidad de protección adecuada, como loción de SPF 20 ó más y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades afuera hasta durante el verano.

Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben hacer el esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades de grupo. Véase también el boletín informativo de NOAH titulado "Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo".

Contacto con otros que tienen albinismo o con personas que tiene albinismo en la familia es de gran ayuda. NOAH le puede proveer los nombres de contactos en muchas regiones del país.

Otros Recursos

Un capitulo en inglés en un libro disponible en la mayoría de las bibliotecas medicas: King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill, Inc., Health Professions Division, New York 1995.

Reportes al día técnicos sobre la herencia son accesibles por medio del Internet de Online Mendelian Inheritance in Man, dirección:
www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

NOAH (dirección y teléfono están al pie de la página) publica un boletín titulado NOAH News, de letra grande dos veces al año, y boletines informativos sobre el albinismo. NOAH también tiene un sitio en el Internet que incluye boletines publicados para el intercambio de información sobre el albinismo. La organización patrocina conferencias nacionales y regionales. Capítulos locales se reúnen en varias áreas de los Estados Unidos y Canadá. Fundada en 1982 en Philadelphia, NOAH es una organización compuesta enteramente de voluntarios. Los objetivos de NOAH son de proveer información y apoyo a personas y familias con albinismo, promover educación pública y profesional sobre esta condición, y de estimular investigación científica y fondos que lleven a diagnósticos y tratamientos mejores. Comuníquese con NOAH para más información ó para hacerse miembro.

La Red de Hermansky-Pudlak, (Hermansky-Pudlak Network), One South Road, Oyster Bay, New York 11771-1905., (Teléfono: 800-789-9HPS, email: hps@albinism.org) un afiliado de NOAH, provee información y apoyo para individuos y familias con HPS.

La Fundación Americana para Ciegos, (American Foundation for the Blind) 11 Penn Plaza, Suite 300, New York, NY 10001, (800-AFB-LIND, www.afb.org), provee información sobre programas y clínicas para personas con visión deficiente por todos los Estados Unidos.

Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
Información sobre el Albinismo
Para más información, contacte:
Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Teléfono: 800-473-2310 Teléfono y Fax: 603-887-2310
Web site: www.albinism.org E-mail: info@albinism.org

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NOAH is a volunteer organization for persons and families involved with the condition of albinism. It does not diagnose, treat, or provide genetic counseling. It is involved in self-help, while trying to promote research and education.


Protección del Sol

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Las personas con albinismo pueden disfrutar del exterior limitando su tiempo en el sol, poniéndose ropa y sombreros apropiados, y usando crema protectora del sol diligentemente. Sin embargo, es una tarea difícil tratar de prevenir el daño a la piel durante toda la vida. Prevenir quemaduras del sol es importante pero no suficiente para prevenir el tener la piel dañada por el sol.

Cremas Protectoras del Sol

Las personas con albinismo deben usar cremas antisolares clasificadas con un SPF de 20 a 30. "SPF" significa factor de protección solar [Sun Protection Factor]. Este número viene de un examen de laboratorio. El examen mide cuánto tiempo le toma a una persona para quemarse usando una cantidad fija de crema protectora bajo luz ultravioleta, comparada con el tiempo que le toma quemarse sin la crema. Proyectan que si una persona puede estar en el sol 10 minutos sin quemarse, al ponerse una crema con SPF 20, puede quedarse en el sol 20 X 10 minutos ó sea 200 minutos antes de quemarse.

El sistema actual de SPF se enfoca en las quemaduras del sol y principalmente mide la protección para el UVB. Como el UVA penetra la piel profundamente, pero no tiene mucha energía para quemar, los científicos investigadores están preocupados de la falsa sensación de seguridad que pueden dar las cremas protectoras del sol, ya que la gente al no quemarse cree que su piel no está siendo dañada.

En realidad, una crema protectora del sol puede que no provea tanta protección como dice su grado de SPF ya que las personas no se ponen suficiente crema. La mayoría de las personas solo se ponen la mitad de la cantidad usada en los exámenes de SPF. La protección total del cuerpo para un adulto requiere nueve porciones de mitad de una cucharada de té, ó mas o menos una onza por adulto. Esto significa que si la cremas protectora viene en botella de cuatro onzas, un cuarto de la botella debe ser usada por cada aplicación.

Las personas frecuentemente tienen partes que no se han quemado y otras que sí porque no se han puesto la crema protectora del sol apropiadamente. Como las quemaduras se desarrollan de dos a cuatro horas después de estar expuestos al sol, el sol puede llegar a un máximo de intensidad hasta 24 horas después que la persona se expuso al sol. Es importante aplicar cremas protectoras del sol sistemáticamente. No se debe olvidar la parte de arriba de las orejas, y detrás de los brazos y piernas. Las personas que andan en bicicleta tienen que proteger la parte de abajo de la espalda donde las camisas suelen subirse al andar.

Como algunos de los químicos se adhieren a la piel, es de gran ventaja ponerse crema protectora del sol una hora y media antes de estar en el sol. Acuérdese que fregarse con toallas o fricción con la ropa, como la de entre las piernas, puede quitar la protección. El sumergirse simplemente en el agua no le quitará su protección si la crema protectora del sol dice "very water resistant" (muy resistente al agua) que equivale a 80 minutos en el agua por la definición del FDA [Food & Drug Administration - Administración de Comida y Droga] o "water resistant" (resistente al agua) que son 40 minutos en el agua. El FDA ha propuesto quitar la palabra "waterproof" que significa resistencia total del agua. La mayoría de las personas, especialmente niños, hacen más en el agua que simplemente sumergirse. Puede que se sequen un poco al salir del agua y se quiten un poco de la crema protectora y la vieja advertencia de reaplicar más crema después de nadar puede resultar ser efectiva.

¿Cual crema protectora del sol debería usar la persona con albinismo? Es difícil recomendar una crema específica porque las formulas cambian. La Agencia de Reportes de Consumidores (Consumer Reports) publica una repaso de cremas cada dos años y sus evaluaciones muestran que etiquetas con números de SPF y resistencia del agua son exactas. En las comparaciones de costo de este reportaje, algunos productos cuestan hasta seis veces más que otros. Algunos fabricantes ahora están ofreciendo cremas en botellas más grandes y de menos costo.

¿Deben las personas con albinismo usar cremas con el número más alto de SPF disponible? Usar cremas con SPF más alto que 30 ofrece muy poco beneficio, y las substancias químicas muy concentradas pueden irritar ó causar una reacción alérgica. El FDA ha propuesto limitar el número a 30. Yo pienso que sería muy inteligente usar productos que tienen un SPF de 20 a 30. Pagar un precio más alto por unos puntos más de SPF es probablemente una pérdida de dinero. Las cremas protectoras del sol con un SPF dentro de esta variación incluirán oxybenzone ó una sustancia química similar que hace que los rayos se extiendan más. Oxybenzone impide que entre parte de la luz UVA, pero no los rayos de longitud de onda más largos de UVA. Otra sustancia química, parsol 1789 o avobenzoen, provee una cobertura más ancha del espectro de color y puede que le ayude a personas con piel clara de daños causados por el sol. Al contrario del oxybenzone, el avobenzone es medicina de patente y cara, por eso no es usada en muchos productos (Shade UVA Guard es uno). Las cremas que forman una pantalla contra el sol de titanio y zinc oxide proveen un espectro de color ancho de cobertura y si usted tiene la paciencia para ponérselos, pueden servir muy bien con muy poco riesgo de reacción alérgica.

La preferencia individual determinará el mejor producto, y factores como consistencia y olor pueden servir para escoger el producto. Algunos productos tienen una base de alcohol que ayuda a que la crema sea aplicada fácilmente pero puede irritar, picar, y secar la piel. Otros tienen una base de loción como la loción para bebes. Lociones basadas en aceite pueden iniciar espinillas. Las lociones secas contienen polímeros parecidos al plástico que los hacen muy resistentes al agua. No contienen aceite pero dejan a su piel sintiéndose cerrada. Las cremas protectoras de spray son muy pegajosas y difícil de aplicar de manera uniforme. Lociones que ayudan a quemarse contienen substancias químicas que se desarrollan en colores que parecen moreno ó bronceado con la luz del sol. Esto pudiera ser una buena idea para personas con albinismo pero en la realidad la piel puede que se vea sucia ó marcada con manchas de diferentes colores porque las substancias químicas se acumulan en las uñas de la piel y en los poros.

Problemas con Cremas
Protectoras del Sol

Reacciones alérgicas del sol pueden ser problemáticas. Un ingrediente de cremas protectoras del sol: PABA, frecuentemente causa reacciones alérgicas, por eso ahora todos los productos son "PABA free" (libres de PABA). Es posible desarrollar alergias a cualquier sustancia química en cremas que impiden el UV ó hasta a ingredientes "inactivos" de la loción ó fragancia. Las personas que desarrollan reacciones alérgicas deben recibir consejo de un dermatólogo. Un día antes de usar la crema, aplique un poco en su brazo y espere para ver si le empieza a picar ó le da ronchas. Para prevenir reacciones alérgicas a cremas protectoras de sol, puede que le ayude quitársela en la noche.

Algunas cremas protectoras están marcadas "for sensitive skin" (para piel sensitiva). Algunas de estas contienen los químicos usuales que protegen de UV y puede que no tengan características especiales para prevenir una alergia. Otras contienen titanio dióxido, una sustancia químicamente inactiva que se ha usado como pigmento blanco en pintura. Para ser tan efectivo como las otras substancias químicas, el titanio dióxido tiene que ser grueso como para que pueda ser visto, es decir, no se puede remover fácilmente y deja un color blanco. Algunas cremas protectoras del sol combinan un pigmento opaco (como el titanio dióxido) con colores brillantes para que se apliquen sobre la nariz, cachetes, u orejas como pintura para la cara. Estos pueden servir para aumentar la protección regular de los niños.

Las cremas protectoras del sol también incluyen la advertencia "consult physician before using on babies under six months of age" (consulte a un doctor antes de usar en bebés menores de seis meses). Lo que les preocupa es que los bebés absorben más que los adultos las substancias químicas por la piel y les pueden causar problemas. No es probable que una investigación científica sobre la seguridad de cremas protectoras del sol para bebés se lleve a cabo pronto. Las cremas protectoras conteniendo substancias como el titano dióxido son probablemente sanas, aunque los bebés de ningún modo deberían estar expuestos al sol.
Evitando Rayos Dañinos

Hasta para niños mayores y para adultos con albinismo es importante no depender de cremas protectoras del sol y limitar el tiempo que están expuestos al sol. La mayoría de los rayos ultravioletas dan entre las 10 a.m. y 2 p.m. Tiempo Standard, ó 11 a.m. y 3 p.m. Daylight Savings Time. Para evitar daños del sol es de gran importancia organizar actividades en el exterior en la mañana ó en la tarde.

El Servicio de Pronósticos del Clima Nacional (National Weather Forecasting Service) da pronósticos del riesgo de UV en la escala de 1 (bajo) a 10 (alto) para muchas comunidades. Ellos se basan en el ángulo que hace el sol al mediodía en ese tiempo y fecha, la altura, y la cobertura de nubes predicha. Así es como estos factores son importantes:

Latitud: Una persona que puede tolerar una hora de sol en Florida sin quemarse puede tolerar dos horas en Nueva Jersey bajo las mismas condiciones.

Estación: La cantidad de luz ultra-violeta más intensa ocurre durante el solsticio del verano, mas ó menos Junio 22. Mayo 1 tiene la misma intensidad que Agosto 15.

Altura: Cada 1000 pies de altura le agrega 4% a la intensidad de los rayos del sol que queman. La intensidad de luz del sol a 5000 pies de altura es 20% mayor que al nivel del mar.

Clima: Un día brillante con una cobertura de nube finita tiene 60 a 80% de rayos ultravioleta de los que están presentes en un día claro. Las nubes pueden enfriar el clima y dar la falsa impresión de que hay poco riesgo de quemarse del sol.

Además de la pronosticación del UV, considere sus alrededores. La arena refleja 25% o más de los rayos ultravioletas, haciendo posible el ser quemado estando sentado en la sombra en la playa. La nieve fresca refleja de 70 a 90% de los rayos ultravioletas. El agua también puede reflejar rayos UV. La luz reflejada puede quemar partes del cuerpo que usualmente están en la sombra como debajo de la nariz y barba. Casi el 96% de rayos ultravioletas pueden penetrar en agua clara.

Ropa y Gorros

La ropa es importante. Hasta el 50% de los rayos ultravioletas pueden pasar por camisetas mojadas usadas para nadar. Ropa de color y ropa gruesa son mas protectoras. Muchos fabricantes ahora están promoviendo ropa con fibras sintéticas y tejidos gruesos pero que dejan "respirar" para protección del sol. Estos permiten protección de manga larga en climas calientes. Con el tiempo este tipo de ropa se hará más barata y común.

Los gorros ó sombreros son esenciales. Los gorros con un borde ancho de por lo menos 3 pulgadas (7.5 cms) por todo alrededor son mejores para proteger la cara, las orejas, y el cuello. Los gorros con bordes más finitos como los usados para jugar tenis por lo menos protegen las orejas.

-J.W. Haefemeyer M.D., M.S., Director de NOAH, Board de Aconsejadores Científicos (Board of Scientific Advisors)

Daño del Sol:
Que Buscar

La exposición a la luz ultravioleta por muchos años causa cambios actínicos en la piel e incrementa el riesgo de cáncer en la piel. Estos problemas son causa de preocupación, pero no para inquietud.

Cambios actínicos incluyen arrugas agudas, descoloración amarilla, piel gruesa, y vasos capilares dilatados que parecen líneas rojas en el superficie de la piel.

El mejor tratamiento para estos cambios actínicos es prevención. Es difícil revertir estos cambios con tratamientos químicos ó cirugía.

Un tratamiento para los cambios actínicos es la aplicación de tretinoin (Retin A, Renova, u otras marcas). Tretinoin crema ó ungüento puede disminuir algunos de los cambios, por lo menos temporalmente. Tretinoin tiene que ser aplicado diariamente por meses, y rojura, irritación y sensibilidad incrementada al sol son síntomas usuales. El uso de tretinoin para personas con albinismo no ha sido estudiado, pero estudios optimistas se han ejecutado en ratones albinos sin pelo y es probable que tretinoin le sirva a personas con albinismo que puedan resistir los síntomas. Tretinoin es un medicamento de receta y debe ser usado solamente bajo supervisión de un doctor.

Daño del UV también puede resultar en keratosis actínico. Estos forman partes de piel gruesas de color rojizo con una superficie dura ó partida. Estos se desarrollan principalmente en la cara y detrás de las manos, y especialmente en cabezas calvas. A través de los años, estos pueden transformarse en células de la piel cancerosa si no son tratadas. Los doctores pueden remover cantidades chicas de keratosis aplicando nitrógeno líquido para congelarlas. Para una keratósis actínica más avanzada, los dermatólogos pueden recetar una crema que irrita como 5-fluorouracil, que causa que la piel se ponga roja, ó se despelleje.

La mayoría de los cánceres de la piel son cánceres de células basales. Estas parecen hinchazones rosadas del tamaño de una moneda chica con un borde levantado como perla y capilares rojos de sangre visibles. Puede que muestren estar escamados ó con una costra y una herida en el medio. En la mayoría de los casos pueden ser removidas con una cirugía relativamente simple, y no se esparcen por todo el sistema.

Cánceres de células escamosas son menos comunes en personas con albinismo en los Estados Unidos pero son más problemáticas. Parecen ser hinchazones firmes y rojas que van de un tipo de ulcera alrededor de un borde firme. Usualmente ocurren en el cuero cabelludo, orejas, detrás de las manos, ó debajo del labio. Si son tratados temprano, los cánceres de células escamosas pueden ser curadas con cirugía. Aunque las técnicas tendrán que ser usadas para asegurarse de que todo el cáncer es removido. Cánceres de células escamosas que empiezan en la piel, se derraman por todo el cuerpo en 3% de los casos. Si se esparcen, la vida de uno está en riesgo porque hay tratamiento limitado.

Las personas con albinismo pueden prevenir problemas serios de cánceres de la piel al protegerse del sol, al examinar su propia piel para detectar marcas irritadas que duran largo tiempo, y si al ser adultos reciben exámenes de la piel regularmente por un doctor.

Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
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Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo

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Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo Este boletín investiga como las actitudes sociales influyen la experiencia personal del albinismo. Estas influencias pueden variar de persona a persona y en diferentes etapas de la vida. También examinaremos las emociones asociadas con el albinismo. Es el equilibrio y acción mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo alrededor que hace nacer y sostener un sentido de ser. El albinismo es una parte importante de ese sentido de sí mismo.

La Primera Influencia:
¿Es Una Discapacidad?

Ni la opinión pública ni quienes sufren de esta condición están de acuerdo en que si el albinismo es o no, una incapacidad. Esta ambigüedad crea un problema al referirse al albinismo.

También dificulta a quienes sufren de albinismo para identificarse como grupo. El albinismo puede ser visto como una condición muy peculiar; y por muchas razones lo es. Su particularidad ha dejado aisladas a muchas personas con albinismo. Actitudes sociales frente al albinismo crean condiciones similares a las de otros grupos de discapacitados o minorías. Estas actitudes incluyen falta de entendimiento, miedo a lo desconocido, y prejuicio basado en apariencias.

El Estatuto de Americanos con Discapacidades (Americans with Disabilities Act) define a la discapacidad de un individuo como "una limitación substancial de funciones físicas ó mentales a una ó más de las actividades mayores de la vida; un registro de tal discapacidad; o ser considerado discapacitado." Desde este punto de vista es justo sostener que el albinismo constituye un impedimento visual. Un impedimento puede ser definido como "los obstáculos que una persona encuentra en el logro de sus objetivos en la vida, sin importar su origen". De tal manera que una persona discapacitada puede o no tener una grave desventaja en la búsqueda del tipo de vida que persigue.

La identificación del albinismo como un impedimento se complica por el concepto de ceguera legal. La ceguera legal oóestar ciego, se define como una agudeza visual de 20/ 200 - ó menos - en el mejor de los dos ojos, con la mejor corrección posible. Bajo este reglamento algunas personas con albinismo están legítimamente incapacitados visualmente y otros no. Sin embargo, pese a las variaciones de capacidad visual, los problemas sufridos son similares para todos con albinismo.

La Segunda Influencia:
Apariencia Física

Lo que más llama la atención sobre las personas con albinismo, por lo menos inicialmente, no son sus limitaciones visuales tanto como su apariencia. El cabello y la piel blancos del albinismo oculacutaneo es un factor poderoso desde el momento de nacimiento.

El nuevo bebé con frecuencia no se parece a ninguno de los miembros de su familia en cuanto a su color. En las razas que no son blancas, el color del bebé con albinismo muestra un contraste aun más dramático en relación al color de la familia y el grupo étnico. El color es una característica de gran impacto en nuestra cultura presente y en el pasado. Personas extrañas frecuentemente dirán cosas de falta de cariño sobre la apariencia del niño.

Más allá del color, los ojos de un niño suelen moverse demasiado rápido sin lograrse enfocar simultáneamente. El niño quizás tendrá que bizquear, inclinar su cabeza, o mirar los objetos desde muy cerca. Lentes de contacto, lentes normales, y ayudas visuales pueden ser necesarias para aumentar la visión. Es posible que el niño con albinismo se sienta aislado, no solamente por su apariencia física sino también en su quehacer cotidiano.

La noción de ser diferente, puede conducir a un esfuerzo inmenso para actuar tan normalmente como sea posible. Se producen presiones interiores y exteriores para disimular las diferencias obvias del albinismo. Este esfuerzo suele resultar en una gran tensión para la persona que continuamente trata de optimizar su habilidad visual. Esto puede hacer que la persona niegue el albinismo y que oculte una parte de su ser.

Durante los primeros años y a través de la vida, la familia y los amigos cercanos pueden disminuir el aislamiento y la negación de sí mismo. El ser estimulado y valorado como persona puede ser la base de una auto-aceptación que le dure para toda la vida y le de fortaleza interior. Sin embargo las demostraciones de afecto y estímulo deben incluir una clara aceptación de la condición del albinismo. Es de gran importancia que los familiares examinen el impacto que tenga el albinismo en cada una de sus vidas.

La Tercera Influencia:
Idioma, Mito, Estereotipo

El lenguaje suele dar forma a las ideas y crear una realidad. La palabra "albino" se ha atrincherado en muchos idiomas incluyendo en el español. Algunas personas están de acuerdo con esta palabra y hasta prefieren ser llamados albinos. Sin embargo, la palabra "albino" es en algunas ocasiones usada de manera que hiere a personas con esta condición. Muchos piensan que es inhumano referirse a una persona en términos de una característica. Aunque a veces se dificulte, es importante usar el término: "persona con albinismo" en vez de "albino". Nótese que, "persona con albinismo" antepone la persona a la condición.

El atormentar con bromas y molestar con apodos son otras maneras que el lenguaje puede ser deshumanizador. Casi todos los niños se encuentran con esto durante sus años escolares y tienen que desarrollar estrategias positivas para resistir. Padres, y maestros, junto con un conocimiento del albinismo puede ayudar con este problema. (Véase también "Como Enfrentar Bromas y Apodos" en este boletín.)

El albinismo conlleva mitos culturales por todo el mundo. Desde la noción de que aquellos con albinismo tienen poderes mágicos hasta la creencia de que son retardados. Fuera de la raza blanca, un mito muy común es que los bebés con albinismo son consecuencia de una unión entre una mujer negra y un hombre blanco. Otro mito común es que las personas con albinismo deben tener ojos rojos. Las personas con albinismo usualmente tienen ojos azules o grises que a veces suelen verse rojos bajo ciertas luces. Las personas con albinismo han heredado un legado de creencias irracionales sobre sí mismos.

La publicidad y la prensa han contribuido a estereotipos erróneos del albinismo. Un personaje con albinismo es principalmente representado como el malvado, el delincuente, el supernatural, ó el sádico. También reportajes de noticias y artículos de enciclopedias han incluido información falsa o incompleta sobre el albinismo. Es difícil educar al publico sobre el albinismo.

Cuarta Influencia: La Familia

Es vital que la familia tenga información precisa sobre el albinismo. Los padres nuevos necesitan apoyo y tiempo para entender la condición de su hijo. Los padres y otros familiares pueden necesitar enfrentar algunos estereotipos previamente inculcados sobre el albinismo. Los niños deben comprender porqué su hermano tiene una apariencia diferente a la de ellos y porqué parecen llamar tanto la atención. No hay fuerza mayor que la de la familia para ayudar a un niño con albinismo a comprenderse y aceptarse a sí mismo.

El Componente
Emocional del Albinismo

Junto con las influencias externas de la sociedad, cada persona tiene una respuesta esencial y vital a sus experiencias personales con el albinismo. Estas respuestas personales moldean quienes somos y como nos adaptamos. Una respuesta fuerte emocional es una parte normal de crecer y desarrollarse intelectualmente. Emociones suprimidas frecuentemente vuelven a sí mismo y causan estrés, depresión y males físicos.

Respuestas emocionales relacionadas con el albinismo ocurren a través de la vida por las muchas frustraciones y desafíos que presenta esta condición y por las influencias sociales ya mencionadas. Es muy importante desarrollar maneras saludables para expresar e integrar estas emociones. Primero es necesario reconocer estos sentimientos y determinar su origen. Los padres pueden ayudar con esto al determinar el tipo de sentimiento y evento que lo llevó a sentirse así. Por ejemplo, un padre pudiera decir "se que estás triste porque no puedes nadar con los demás." Después el padre puede ayudarle al niño a hacer algo con esta emoción. Ya sea hablar sobre la situación, jugar, gritar, correr, llorar - cualquier desahogo físico que deje salir este sentimiento. Este reconocimiento es esencial para sentir una emoción.

Los adultos pueden hacer algo similar con sus emociones dejando que un amigo o familiar escuche sus experiencias de frustración, enojo, desaliento, u orgullo. Algunas maneras de quitarse estas emociones es por medio de actividad física, al tomar acción en forma de educación o abogacía, escribir una carta ó en un diario anual, ó hacer algo que promueva el crecimiento de sí mismo. A veces la ayuda profesional de un consejero puede asistir en las etapas del albinismo. No es fácil resistir el albinismo, pero puede ser muy satisfactorio y puede ofrecer una conección a la condición humana.

Conclusión

Una necesidad elemental del ser humano es de ser "visto" por otras personas, ser conocido y ser aceptado. Esto es especialmente cierto en las personas con albinismo quienes son observados por muchas pero realmente "vistos" por pocos. Esto explica porqué suele haber una sensación de que es un condición oculta pese a ser tan obvia.

NOAH le ofrece la oportunidad a las personas con albinismo y sus familias para que se junten y comparten sus experiencias. El relacionarse con personas con albinismo es una forma de disminuir el aislamiento y compartir los conocimientos y experiencias del grupo. Es una forma de ganar confianza y fortaleza para hacer frente a los desafíos que presenta esta condición.

El albinismo, frecuentemente inesperado por la familia, puede ser un agente de aceptación, entendimiento, y amor que incluye a todos los familiares y a cada una de sus diferencias. Es una manifestación física única con triunfos y desafíos propios. Por medio de los esfuerzos de la familia dedicada e individuos, el albinismo esta siendo conocido y entendido.
-June Waugh, MS, Consejera Licenciada en Matrimonios, Familias y Niños

Como Enfrentar las Bromas y Apodos

En Whoâs Who in NOAH (Quien es Quien en NOAH), una colección de relatos de personas con albinismo, hay recuerdos de jóvenes que comparten sus experiencias y reacciones ante bromas relacionadas con el albinismo. Muchos padres dijeron que las bromas, insensibilidad e ignorancia sobre el albinismo fueron sus desafíos más grandes.

Los jóvenes recuerdan haber sido apodados como "blanco", "Blanca Nieves", "Casper", "Cuatro Ojos", "Cegatón", "Abuelo" y "Abuela". Les preguntaban porqué sacudían la cabeza, si se habían bañado con cloro y otras preguntas burlonas. Recordaban también como erán excluidos de juegos por no ser suficientemente hábiles.

Yo también experimenté muchas de estas cosas. Una vez me preguntaron si podía ver en la oscuridad. En una ocasión una extraña se acercó por detrás y me pidió mirarla. Creo que quería ver mis ojos.

Comprender este comportamiento es uno de los primeros pasos para aprender a lidiar con estas experiencias y ayudar a su niño con albinismo a hacer frente a estas situaciones.

¿Qué hace que los jóvenes hagan bromas y pongan apodos? ¿Como se originan las palabras duras, y el comportamiento insensible?

Una razón podría ser el miedo. Los antiguos creían que al nombrar algo podían controlarlo. Hoy sabemos que las personas pueden ser influenciadas al ser nombradas repetitivamente hasta que comienzan a creer en el nombre y actuar como tal.

Otros motivos para ponerle nombres, bromear y hacer burlas son la ignorancia, la curiosidad y la falta de habilidad para expresarse constructivamente.

Algunas personas se burlan para querer conocer a otra persona ó expresar afecto. Este tipo de broma generalmente no es dañina. Sin embargo, si la persona, objeto de la broma, no tiene una imagen positiva de si misma, sí se siente incomoda por el albinismo, inclusive las bromas bien intencionadas pueden ser dolorosas.

Así pues, mi primera sugerencia es desarrollar una buena imagen de sí misma y una actitud positiva hacia el albinismo. Añádasele un conocimiento del albinismo y se encontrará ubicado más cómodamente al tratar el tema con otras personas. Las "preguntas tontas" pueden

convertirse en ilustraciones interesantes si uno tiene confianza en sí mismo.

Los padres pueden ayudarle a su hijo a enfrentar a los comentarios hirientes estimulando el compartir estas experiencias y sus sentimientos sobre ellas. También pueden ayudarle a su niño buscando nuevas respuestas a las bromas y al practicar diálogos.

Algunas veces al presentar información sobre el albinismo en las clases se reduce la intensidad de las bromas y burlas. Esto puede ser promovido por los padres del alumno, dependiendo de las circunstancias. Los padres suelen necesitar educar primero a los maestros.

Las escuelas deben enseñarle a los niños que el comportamiento hiriente hacia personas con cualquier tipo de diferencia es una forma de discriminación. Una serie de lecciones sobre diferentes discapacidades puede proporcionar información sobre el albinismo en el contexto de una variedad de discapacidades y otras diferencias. Esto se puede hacer a nivel infantil a través de títeres, videos y otros materiales de esta índole.

Dentro de la organización de NOAH se cuenta con métodos adicionales para hacer frente a los problemas y burlas, entre ellos utilizar el sentido de humor. En reuniones de NOAH niños y adultos con albinismo pueden compartir su manera de hacer frente a estos problemas en un ambiente adecuado.

÷Jan Knuth, MSW, ACSW, LSW,
ffirst NOAH President.

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¿Qué ves?

La Descripción de lo que ve un adulto con Albinismo

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© 2000 Matthew Bailey Consejo de Administración de NOAH

Una de las preguntas més comunes, que nos hacen las personas con vision normal a nosotros con albinismo es, "¿qué ves?" Esta pregunta es también una de las preguntas más preocupantes que los padres de niños con albinismo tienen. Las personas con visión normal a menudo se desconciertan cuando les decimos que nuestra visión NO es "borrosa". Entonces, ¿cómo es que tenemos la agudez visual por debajo de lo normal, sin tener la visión borrosa? Yo NO soy un oculista, sólo un joven adulto con albinismo quien tiene la misma curiosidad de como es que una persona con visión normal ve, así como tu la tienes acerca de como una persona con albinismo ve, pero esta es mi mejor oportunidad de explicar mi propio conocimiento sobre nuestra visión y por qué NO es borrosa:

Imagina una gran fotografía clara y a color impresa en la portada del periódico. Ahora imagina que alguien en la foto lleva una camisa de golf con algunas letras o un logo en el bolsillo de la camisa. Miras la foto de cerca, tratando de leer las letras impresas en la camiseta. Para tu consternación, no puedes reconocer lo que dice. En fin, la foto no está borrosa. Sin embargo, si nos fijamos en los pequeños detalles, no los podemos ver con claridad. Pero si estuvieras mirando la foto original que el periódico utilizó, sí podrías descifrar esas palabras.

Entonces, ¿cuál es la diferencia entre la foto original y la foto impresa en el papel? La diferencia es la resolución, o el número de puntos que forman la imagen. En otras palabras, la imagen en el periódico y en una película son en realidad un montón de puntos individuales de diferentes colores. La imagen impresa en el periódico se hace con menos puntos que la imagen en la película. Por lo tanto, cada punto se refiere a una mayor porción del total de la imagen y la cantidad de detalles que se pueden ver es menos. Para ver cómo una imagen se forma con puntos, nada más mira la imagen en la pantalla del televisor a unas pocas pulgadas de distancia. Podrás ver los distintos puntos. La imagen en la parte posterior del ojo humano también está compuesta de puntos - ¡millones y millones de ellos! Ellos son los "conos" y "barras" en la retina en la parte posterior del ojo. Las personas con albinismo tienen menos de los conos que las personas con visión normal debido a la falta de pigmento. Es decir que, tenemos un menor número de "puntos" para formar la imagen que vemos.

Otro truco para ver cómo menos resolución no hace una imagen borrosa es mirar la imagen que han escaneado y compresionado digitalmente en la computadora para enviarla en un correo electrónico como archivo adjunto. La compresión digital reduce el número de puntos en la foto para que pueda enviarse a través del Internet con mayor rapidez. Compara la compresión digital de la imagen en la pantalla de la computadora a la impresión original. Verás detalles más sutiles en la foto original. Si tienes una cámara digital, toma unas fotos con el ajuste en la más alta resolución (píxeles), despues, toma unas fotos usando el ajuste más bajo de la cámara. Compara la diferencia: ninguna de las fotos que tomaste están borrosas (esperamos), ¡pero puedes ver más detalles utilizando el ajuste de alta resolución! La diferencia entre la manera en que nosotros con albinismo y los de visión normal vemos muy parecido a la diferencia entre la foto en la cámara digital de baja resolución contra la foto de alta resolución de imagen: ninguna es borroso, sin embargo, no podemos distinguir algunos de los detalles que tu si puedes. Al igual que la imagen de baja resolución digital que le envias por correo electrónico a la abuela, por lo general, no es necesario ver los detalles que vemos para vivir una vida perfectamente normal.

Entonces, ¿por qué las personas con visión normal asumen que nuestra visión es borrosa? Las personas con albinismo debemos tener en cuenta que para las personas con visión normal, la única razón por la cual experimentan disminución en la visión se debe a que el lente delante de sus ojos no enfoca la imagen claramente a la parte posterior de su ojo. Eso es lo que la miopía, hipermetropía, y el astigmatismo son - problemas de enfoque. Los lentes/espejuelos y lentes de contacto corrigen estos problemas por medio de reformar la luz que entra en el ojo para que pueda enviar una imagen bien enfocada a la parte posterior del ojo, muy parecido a como corregirias un proyector de diapositivas borrosas o una imagen borrosa en tus binoculares girando la perilla de enfoque, y por lo tanto, reposicionando el lente. Las personas con albinismo también tenemos estos problemas que afectan nuestra abilidad de enfoque. Es por eso que puede ser importante que los niños pequeños e incluso los bebés con albinismo usen lentes/espejuelos - la parte posterior del ojo y el uso de la visión en los niños pueden desarrollarse más plenamente en muchos niños si tienen la imagen lo más enfocada posible en la parte posterior de el ojo.

Esta publicación puede ser reproducida siempre y cuando no se hagan cambios, el aviso de derechos de autor se mantenga intacto y se le de crédito al autor.

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Albinismo Ocular

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El albinismo ocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

  • Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.
  • Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
  • Estrabismo - descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).
  • Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor .

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.

Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde ó hasta café y a veces se oscurece con el tiempo. Sin embargo cuando un doctor examina los ojos por medio de enfocar una luz de un ojo a otro, la luz resplandece tras el iris por la falta de pigmentación. Puede haber lugares en el iris que contienen muy poco pigmento.

La fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, es el problema central en el albinismo ocular. Con albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrolle normalmente antes de nacer. Por esta razón, el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz. Como la fóvea no se ha desarrollado totalmente, es imposible corregir la visión completamente con lentes.

Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, mas nervios cruzan el ojo hasta el otro ojo al otro lado del cerebro. Un examen llamado el potencial evocado visual (visually evoked potential) que es como un EEG o examen de olas del cerebro puede mostrar esta diferencia. Estos problemas son muy similares a los del albinismo oculacutaneo (albinismo que envuelve la piel y el pelo, así como el ojo).

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gene da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.

Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o el gen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo (vea el boletín informativo de NOAH titulado, "¿Que es el Albinismo?"

Tomando el Examen para el Gen del Albinismo

Los investigadores científicos han identificado algunos, pero no todos los defectos en los genes relacionados con el albinismo ocular. Por esta razón, no podemos confiarnos de los exámenes de sangre y debemos recibir una asesoría genética. La mayoría del tiempo un oftalmólogo puede identificar el gen que se junta con la cromosoma X por medio de revisar manchas de diferentes colores en los pigmentos en las retinas de los ojos. Si estas manchas coloreadas no están presentes, los laboratorios científicos pueden examinar un bulbo de pelo o una biopsia del niño. Esta mostrará pigmentos en la cromosoma X en cantidades aumentadas pero no albinismo ocular recesivo autosomal.

Los que tienen preguntas sobre su propia situación y herencia de albinismo ocular, debe hablar con un consejero genético. Muchos padres con un hijo que padece de albinismo deciden tener más hijos. Estos padres han encontrado que sus hijos pueden funcionar bien, con servicio y apoyo apropiado, a pesar de sus discapacidades visuales.

Tratamiento

El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño.

La clase de ayuda óptica para el niño y adulto es personal. A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no solo de cerca sino también de lejos para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados ó avergonzados por esta condición y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negación puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.

Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el niño con baja visión esté en contacto.

La participación en grupos de apoyo como el de NOAH y la Asociación Nacional de Padres de Hijos con Impedimentos Visuales (National Association of Parents of Visually Impaired - NAPVI) puede ayudarle a obtener información y apoyo emocional sobre esta condición. Estos grupos pueden ayudarle a no sentirse tan aislado, a aprender actitudes positivas, facultades de aceptación de otros con baja visión, y a recibir información sobre otros recursos.

NOAH le puede proveer información sobre ayudas visuales, asistencia a estudiantes con albinismo, y recursos para el apoyo social y emocional por medio de boletines informativos. Información mas técnica en inglés sobre el albinismo ocular se puede encontrar en:

-Lewen RM: Albinismo Ocular (Ocular Albnism). Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Este es un ensayo sobre el albinismo ocular heredado por la cromosoma X.

King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinismo, 4353-4393, en Scrivner, Charles R et al, Las Bases Metabólicas y Moleculares de Enfermedades Hederadas (The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diesease), 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Este libro está disponible en la mayoría de bibliotecas médicas.

Reportajes técnicos al día en inglés están disponibles por medio del internet de Online Mendelian Inheritance in Man, dirección: www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomin.html

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Sindrome de Hermansky-Pudlak

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El Sindrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un tipo de albinismo que incluye síntomas relacionadas con la sangre y de los pulmones. HPS tambien puede incluir enfer-medades inflamatorias de los intestinos o en los riñones. Estos problemas varían en inten-sidad de persona a persona. Como se les hace difícil para profesionales de salud reconocer HPS con exámenes usuales de sangre, es importante promover cautela sobre este sindrome.

Aunque HPS ha sido estudiado más frequente entre Puerto Riqueños, el sindrome puede occurrir en todo el mundo. Fue reco-nocido primero entre dos individuos Cze-coslovacos en 1959. Debe ser motivo de sospecho en cualquier niño con albinismo que fácilmente muestra moretes, sangra rara-mente como de la naríz o muestra diarrea con sangre.

El color de la piel y cabello varían en HPS y pueden parecer a cualquier tipo de albinismo. Algunos con HPS pueden tener piel blanca o color a crema como en el albi-nismo Tipo 1. Otros pueden tener pecas y pelo amarillo o moreno claro. Pocos con HPS pueden tener cabello moreno oscurro y piel con pigmento claro como si tuvieran albinismo ocular.

El color de ojos varía de moreno a azul. Los problemas oculares son similares a los que tienen otros tipos de albinismo:

  • enistagmo - movimiento de los ojos involuntario de lado a lado,
  • estrabismo - ojos crusados u ojos apartados,
  • sensibilidad a brillos,
  • agudeza reducida - 20/60 a 20/400.

Problemas Sanguinios

Los problemas de HPS resultan venir de platos sanguinios mal pronunciados. Estos son las celulas pequeñas que se juntan y ta-pan los canales que contienen sangre daña-dos en cortaduras, raspaduras, y moretes. Los platos sanguinios padecen cuerpos grue-sos. Esto es lo que se necesita para que los platos sanguinios se queden juntos y conten-gan las substancias químicas necesarias.

La tendencia de HPS para sangrar no es grande y moretes que aparecen facilmente o sangre de naríz quizás no significa que es HPS. Aveces la perdida de sangre es severa como la de una operación o en un parto. El uso de aspirinas o sustancias con aspirinas puede empeorar el problema.

Los exámines usuales que usan los doctores para detectar problemas de coagu-lación normalmente mostrarán resultados normales de HPS. Estos exámines que pue-den ser normales incluyen tiempo protrom-bino (prothrombin time - PT), tiempo parcial tromboplastino (partial thromboplastin time-PT), y cuenta de platos sanguinios. Un exá-men de perdida de sangre puede tomar más tiempo pero usualmente sale normal.

Algunos individuos con HPS que tie-nen problemas serveros sanguinios tambien tienen pocas cantidades del factor von Willebrand, que hace que la sangre se coagúle. Si el factor von Willebrand está bajo 70% el riesgo de sangrar es alto. El factor von Willebrand puede ser medido con un exámen de sangre.

El diagnostico de HPS es hecho no en clinicas, hospitales, o laboratorios usuales. En este examen pruebas de sangre son exa-minadas bajo microscopio de electrón. En HPS los platos de sangre contienen muy po-cos o ninguna cantidad de cuerpos densos. Para saber como se lleva a cabo este exámen, contacte a la Red de HPS (HPS Network), vease abajo.

Enfermeded de los Pulmones

HPS tambien incluye enfermedades de los pulmones. Muchos con HPS tienen fibro-sis pulmonaria. Esto significa que sicatrices aparecen en el tejido de los pulmones, y res-tringen la inflación de los pulmones. Los problemas de los pulmones se empeoran con el tiempo. Spirometría, que significa la can-tidad de aire medida cuando una persona spola en una maquina, puede mostrar un pro-blema en los pulmones antes que aparesca en exámenes de radioX del pecho.

Enfermedad Inflamatoria de los Intestinos

Otro problemas del Sindrome de Hermansky-Pudlak es la inflamación de los intestinos, que puede causar diarrea con san-gre o dolores abdominales. Los problemas de los intestinos en HPS son similares a los de la enfermedad cronica llamada Crohnâs disease. Pero los tratamientos para Crohnâs disease no responden a esta enfermedad. En algunos casos la perdida de sangre es tán severa que hasta se nesecita tranfusiones de sangre o cirugía.

La causa de estos problemas pulmona-les e intestinales parecen venir de un ceroid o material amarillo que se encuentra en mu-chas personas con HPS. Todavía no se ha encontrado la causa exacta de este material. Nuevos descubrimientos han identificado un gene para HPS en la cromosoma número 10, pero no todos con HPS tienen este gene. El gene parece controlar la producción de sus-tancias químicas de proteinas que se encuen-tran en los membranos de paquetes pequeños dentro de las celulas. Entre estos
paquetes están las lisosomas que trabajan para limpiar las celulas que se envejecen.

La Severedad Varía

Uno de los aspectos más dificultosos de HPS es que su camino es imprevitable. La seriedad de los problemas sanguinios varían mucho en HPS, desde moretes chicos a hemorragias serias que amenazan la vida. Algunos niños han tenido operaciones como el de reemplazar los tubos auditivos por sus problemas sanguinios. La enfermedad de los intestinos usualmente no se desarolla hasta la adolecencia, aunque en casos severos puede aparecer en infantes. La enfermedad de pul-mones no se desarolla hasta que la persona llega a ser adulta.

Como su seriedad y sintomas varían tanto, y como es una enfermedad que ni doc-tores la concocen, personas con albinismo necesitan saber sobre HPS. Niños con albi-nismo no deben tomar aspirinas. Es impor-tante informarles sobre este sindrome a profesionales de salud y decirles si su niño muestra
señales como el de moretes o si va sostener una operación en la cual estará bajo gran riesgo de pérdida de sangre.

Para comunicarse con familias con el Sindrome de Hermansky-Pudlak:

Donna Appell, RN

The HPS Network
1 South Road
Oyster Bay, NY 11771-1905
Teléfono: 516-922-3440
Fax: 516-922-4022
Gratis U.S. : 800-789-9HPS (9477)
e-mail: hps@albinism.org
e-mail: donna_appell@albinism.org

Articulos en Inglés para Profesionales

Schinella RA, Greco MA, Colbert BL, Denmark WL, Cox RP: El Sindrome de Hermansky-Pudlak con
Colitis Granuloma-toso (Hermansky-Pudlak syndrome with granulomatous colitis). Ann Int Med 1980,
92:20-3.

Mahadeo R, Markowitz J, Fisher S, Daum F: Sindrome de Hermansky-Pudlak con Colitis
Granulomatoso en Niños, (Her-mansky-Pudlak syndrome with granuloma-tous colitis in children). J
Peds 1991, 904-906.

King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinismo, (Albinism) 4353-4393, en Scrivner, Charles R et
al, Las Bases Metabólicas y Moleculares de Enfermeda-des Heredadas (The Metabolic and Molecu-lar
Bases of Inherited Diesease), 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Divi-sion, New York 1995.
Este libro está dispo-nible en la mayoría de bibliotecas medicas.

Reportajes al día tecnicos son dispo-nibles por medio del internet de Online Men-delian Inheritance in
Man, dirección: www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomin.html

-Jim Haefemeyer M.D. M.S.

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Ayudando A Los Alumnos Con Albinismo

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La mayoría de los alumnos con albinismo pueden participar en programas de educación general con intervención apropiada. Como no todos los niños con albinismo tienen la misma agudeza visual y tampoco usan su vista con la misma eficacia, es importante evaluar a cada ni ño individualmente.

De acuerdo con la ley federal, el Estatuto Educacional de Individuos con Discapacidades (Individuals with Disabilities Education Act ö IDEA o PL 101-476) las escuelas deben proveer educación en un "ambiente lo menos restringido posible" a niños discapacitados. El programa debe ser adecuado para las necesidades individuales del niño. Para la mayoría de niños con albinismo esto significa estar en el salón con los demás alumnos donde un maestro de recursos visuales encuentra maneras para dejar que el alumno participe en actividades usuales.

Un maestro de recursos visuales es un profesor de educación especial experto en impedimentos visuales. Para identificar a un maestro de recursos visuales y para obtener servicios de educación especial los padres de un niño con albinismo deben contactar la oficina de administración de su escuela publica. Esto se debe llevar a cabo mucho antes que el niño esté en kindergarten. En algunos locales hay servicios disponibles para niños menores de tres años, y la escuela puede proveer información sobre estos. Empezando a la edad de tres años, como es requerido por la ley publica, Public Law 99-457, la escuela publica debe proveer servicios a niños discapacitados. Para niños con visión corta, estos servicios incluirán asesoramiento de función visual y sugerencias para padres sobre como ayudarle a su niño. Este asesoramiento abre el camino para que la escuela desarrolle un Plan Educacional Individual (Individual Education Plan ö IEP) a la edad de cinco años. El niño puede participar en un preescolar para niños discapacitados ó asistir a una escuela regular, dejando esta decisión a la discreción de los padres.

El Ambiente en el Salón

El alumno, su maestro, sus padres, su maestro de recursos visuales, y su optometrista ú oftalmólogo deben trabajar como un equipo unido. Este equipo debe considerar la comodidad del niño en el salón como el asiento en el salón, la luz, los materiales y el crecimiento social y emocional, así como también ayudas ópticas apropiadas.

El alumno, maestro de clase, y maestro de recursos visuales deben hablar sobre el asiento del alumno en el salón de clase. La mayoría se sentarán en la primera fila, pero a veces, aunque se sienten allí, no pueden ver el pizarrón. A algunos alumnos no les gustará sentarse adelante y no deben ser forzados. La información debe ser suministrada de otra manera. El asiento debe estar libre del resplandor de las ventanas ó luces, y también de sombras. En un salón con luces fluorescentes, un asiento entre filas de luces es mejor que uno directamente bajo una luz.

El alumno puede que necesite moverse para ver películas o proyectores en la sala. A muchos alumnos con albinismo se les hará difícil leer de un proyector (overhead) por el brillo. El alumno puede ser permitido copiar las páginas del proyector cuando termine de usarlas el maestro. O también el alumno puede pedir copiar las notas de otro alumno. También otro alumno puede tomar notas en papel carbón, y darle la copia al alumno con visión baja.

Uso de Letra Grande

Los aumnos con albinismo pueden o no tener que usar letra grande. El equipo debe examinar la agudeza visual desde diferentes distancias en el exámen visual. El maestro visual debe observar al alumno usando diferentes tamaños de letra. Cada primavera, el maestro visual debe obtener todos los libros de clase que usará el alumno y repasarlos con el alumno para saber cuales libros deben tener letra grande. El contraste es probablemente más importante que el tamaño al tomar esta decisión. También es importante el juicio del alumno sobre cuales libros deben tener letra grande.

Materiales de clase regulares hasta el tercer grado usan letra que es suficientemente grande para aquellos con baja visión. En los grados terceros y cuartos, sería buena idea agrandar la letra de libros de matemáticas porque algunos de los símbolos son muy pequeños. Alumnos pueden estar dispuestos a usar libros de letra grande hasta el quinto grado. Pero al llegar a la secundaria, muchos no querrán por la presión de otros alumnos. Sin embargo pueden estar dispuestos a usar libros con letra grande en sus casas.

Los libros para clases de computadora o para escribir a maquina usualmente necesitan tener la letra grande porque no es posible cargar el libro muy de cerca. Similarmente, los libros de música para instrumentos de orquesta o conjuntos musicales tienen que tener letra grande por la distancia que se necesita al tocar.

Maestros de visión pueden obtener libros para los alumnos que necesitan libros y materiales con letra grande de la Imprenta Americana para Ciegos (American Printing House for the Blind) en Louisville, Kentucky o de otras compañías similares que reproducen libros con letra grande. En algunos casos la agencia educacional misma tendrá que fotocopiar las páginas de un libro y agrandarlas. Los alumnos de secundaria y preparatoria pueden preferir audio casetes en vez de libros con letra grande.

Los papeles que reparta el maestro pueden ser agrandados con la fotocopiadora o dictados al alumno. Al fotocopiar es posible incrementar el contraste del material y de fotografías.

Como los libros de exámenes regulares de ejecución a veces son usados repetidamente, pueden ser fotocopiados y agrandados. Las páginas que se corrigen a maquina en la cual se ponen las respuestas tienen letras muy chicas. Esto se hace muy dificultoso para el niño con impedimento visual. Cuando el examen es agrandado, el alumno puede marcar sus respuestas directamente en la fotocopia. Después las respuestas pueden ser transferidas a la página de respuestas. Los exámenes PSAT y SAT son disponibles en audio casete y en letra grande y son administrados sin restricciones de tiempo.

Ayudas Visuales No Ópticas

Las computadoras pueden ser de gran ayuda para las personas con baja visión. Los alumnos con albinismo deben aprender a escribir a maquina por medio de juegos en una computadora tan temprano como en kindergarten; deben aprender a escribir a maquina directamente en el tercer grado. Las computadoras con pantalla grande y programas de letra grande pueden ayudar a los alumnos mayores con sus reportes para la escuela.

La CCTV (televisión de circuito cerrado) puede que le ayude a los alumnos con gráficas, diagramas, fotografías y textos escritos. Al usar CCTV, trate de invertir la polaridad y poner letras blancas encima de una pantalla negra, así puede reducir brillo de la pantalla.

Ayudas Ópticas

Para leer, el alumno con albinismo puede usar magnificadores estables, que son magnificadores que se detienen en la mano, o lentes especiales como bifocales con lente fuerte para leer, o telescopio con lente para leer ajustado sobre los lentes regulares.

Los lentes de contacto pueden ayudar para la visión de distancia. Algunos alumnos usan monoculares (telescopios chicos detenidos con la mano). Alumnos más grandes puede que usen sistemas de lentes biópticos, que pueden mejorar la lectura y visión de corta distancia. Los biópticos incorporan un lente de telescopio en los lentes regulares. Esto deja que el alumno use un lente regular correccional o un telescopio para visión inmediata o de distancia. Algunos biópticos pueden incluir dos diferentes telescopios ö uno para visión de distancia (de lejos) y otro para lectura ö puesto en el lente mismo. Diseños nuevos de biópticos usan lentes más livianos y más aceptables cosmeticamente, pero son más difíciles para usar porque tienen un espacio visual más chico. (Más información está disponible en el boletín informativo de NOAH titulado "Ayudas Para Visión Corta (Baja Visión)").

Al consultar con el maestro de visión, un optometrista o oftalmólogo experimentado en visión corta debe recetar ayudas específicas para cada alumno individual. El alumno debe tratar diferentes tipos de ayudas y poder escoger la más confortable.

Después que una ayuda está recetada, el maestro de visión trabaja con el alumno mientras que el aprende a usar su ayuda apropiadamente. Las clínicas de visión corta deben dejar al alumno usar las ayudas por un periodo temporal, y poder devolverlos si la ayuda no les sirve. Para aprender cuanta ayuda le da un aparato óptico, el alumno debe tenerlo por lo menos un mes, y después regresarlo al doctor.

La Fundación Americana para Ciegos (American Foundation for the Blind) tiene un directorio de clínicas para baja visión en los Estados Unidos. (Dirección: AFB, 15 West 16th Street, New York, NY 10011. Teléfono: 800-AFB-LIND, horas 8:30 a.m. to 4:30 p.m. tiempo Este.)

Para no atraer atención, algunos alumnos quizás no estén dispuestos a usar ayudas ópticas. Puede que el estudiante pretenda ver bien cuando en realidad no lo sea, para tratar de ser como los demás. Alumnos menores puede que escondan, pierdan o quiebren sus lentes.

Educación Fisica

La escuela tiene que encontrar maneras para incluir al alumno con baja visión en todas las actividades, y no dejarlos apartados sin participar. Juegos que usan una pelota chica (tennis, badminton, softball, baseball) son difíciles para los niños con albinismo, debido al tamaño de la pelota y su velocidad. Juegos con una pelota grande son mejores (kickball, basquetball). Pelotas amarillas y bases de color se les hacen más fácil para un niño con albinismo. Natación, aeróbics, gimnasia, atletismo, equitación y esquí son deportes que pueden ser disfrutados sin tantas adaptaciones.

Apoyo Social

Los maestros deben tratar de no darle mucha atención al alumno con albinismo. Los alumnos con albinismo oculacutáneo (piel y ocular) sobresalen y pueden requerir apoyo emocional para poder responderles a sus compañeros de clase. Los padres pueden ayudarles a sus hijos a superar las burlas al dejar que el alumno comparta sus experiencias y sus sentimientos sobre el asunto. Conferencias entre el alumno, maestro, maestro visual, y el padre puede que le de apoyo al alumno. Algunas familias en NOAH han notado que dar una presentación en clase sobre el albinismo ha sido favorable junto con una discusión general sobre el respeto a diferencias.

Alternativas a Clases Regulares

Aunque a la mayoría de niños con albinismo le va bien en clases regulares, a veces un ambiente menos restringido para el niño puede ser una sala de recursos de medio día con otros niños de baja visión, una clase especial, ó hasta una escuela especial para niños de baja visión. El niño en una clase regular puede que necesite educación adicional fuera de la clase porque su autoestima esté muy baja, o los niveles académicos del niño estén más bajos que los de sus compañeros, o el niño quizás no pueda enfrentar emocionalmente a las demandas de un grado regular.

Si estos problemas hacen que el niño sea removido de una clase regular, es importante que el equipo educacional se organice para trabajar en estos problemas de maneras específicas. Asesoría individual o de grupo como parte de la rutina de clases en la escuela, instrucción diseñada para el individuo en materias que el alumno este fallando, ó instrucción individual sobre habilidades de organización, y sociales. Es importante fijar un limite de tiempo en estos programas y evaluar el progreso.

Al considerar alternativas note que el niño con albinismo no se beneficia del sistema Braille, y si se le da un examen en Braille, el lo eerá visualmente.

No hay un método singular para ayudar a alumnos con albinismo. Sin embargo con paciencia, entendimiento, y trabajo duro, el equipo puede encontrar maneras para que el alumno funcione con éxito en un programa educacional general.

Para Padres: Un PEI Para Su Hijo

El Plan Educacional Individual o PEI es una parte importante del proceso educacional para el alumno con impedimentos visuales. El PEI son los pasos que se tomarán el año que viene. Describe adaptaciones y modificaciones requeridas por el alumno para que el pueda competir con sus compañeros que tienen visión perfecta. Para padres y alumnos, esta reunión a veces parece ser intimidante y llena de incertidumbre, pero les ayuda a los padres a entender el proceso y sus derechos.

Los padres deberían prepararse para la reunión por medio de entender su propósito y sus derechos bajo el Estatuto Educacional de Individuos Discapacitados (Individuals with Disabilities Education Act). Es más, muchos estados tienen reglas y el distrito escolar puede que tenga sus propias guías. Los padres pueden obtener copias de estos reglamentos y guías por medio del distrito escolar.

Los padres deben traer una lista de preguntas a la reunión. Deben reconocer que tienen profesionales a su disposición que saben sobre el asunto y que les ayudarán en la reunión.

Es importante tener el reporte más reciente del oftalmólogo ú optometrista del niño. Este reporte les ayudará junto con los consejos del maestro de visión para determinar las mejores modificaciones para el ambiente del salón y de los materiales impresos.

Los padres deberían tener un archivo de reportes pasados de PEI y los reportes más recientes del psicólogo de la escuela, el trabajador social, y otras evaluaciones educacionales necesarias para llenar los requisitos federales, estatales y locales de regulaciones PEI. Si no tienen estos reportes, el padre puede pedírselos a la escuela.

Habrá por lo menos tres personas presentes en la reunión de equipo PEI: el maestro de visión, un administrador escolar, y un padre. Es importante que los dos padres atiendan esta reunión ö sí habrá una diferencia. Otros presentes pueden incluir el psicólogo de la escuela, trabajador social, y otro profesional de educación especial como por ejemplo un maestro en terapia de lenguaje. El niño también puede asistir a la reunión de PEI.

El padre debe tener en mente que ellos conocen mejor a su hijo. Deben escucharlo y abogar por sus derechos. Les ayudará escuchar la presentación entera, tomar nota de cosas confusas, y hacer preguntas después del reporte. El padre no debería firmar el PEI reporte antes de haber leído todo y que esté de acuerdo con lo que dice. Puede que se les haga firmar una forma que diga que ellos estuvieron presentes en la reunión aunque el reporte PEI todavía no esté escrito.

Las ideas comunes de baja visión corta no siempre se aplican al niño. En particular, libros con letra grande y audio casetes no siempre son apropiados y son mal substitutos para ayudas visuales. El PEI le ayuda a los padres con niños con discapacidades visuales a abogar por un programa que se ajuste al estilo de su niño.

Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
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Albinismo y Afro-Americanos

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Aunque los problemas físicos de visión corta y sensibilidad al sol son similares para personas blancas y Afro-Americanas con albinismo, los problemas sociales de los Afro-Americanos con albinismo son ínter mezclados. Ellos deben soportar la discriminación por su raza y entre su raza a causa del albinismo.

Muchos se preguntan si la ocurrencia del albinismo es más frecuente entre blancos ó entre las personas de color. El albinismo parece ser más común entre los blancos porque los de raza de color que padecen del albinismo son reconocidos instantáneamente. Dependiendo del tipo de albinismo que tengan, los Afro-Americanos pueden tener la piel morena ó color crema, amarilla rojiza; ó pelo moreno y ojos azules o avellanos (no ojos rojos).

Pelo rubio, ojos azules, y piel alabastra son realmente deseables entre las razas Caucásicas. Los que tienen pelo moreno se lo pintan rubio y se ponen lentes de contacto de color. Los Victorianos se ponían pelucas blancas y polvo blanco en la piel. Se decía que los héroes de historias de fantasía tenían la piel blanca como la nieve.

Los mismos atributos físicos entre razas de color son de mala suerte. Individuos en estas razas frecuentemente son victimas de burlas por creencias erroneas fundadas en mentiras. Una creencia común es que Dios está juzgando a la familia con albinismo y el individuo con albinismo está maldito o está marcado por el pecado. En algunas sociedades y religiones esta maldición puede parecer real. Cualquiera que tome a una persona con albinismo como esposo ó esposa tiene que prepararse a ser ridiculizado ó desaprobado por su familia, amigos, y a veces hasta la iglesia.

Otra creencia es de que la persona con albinismo es el resultado del incesto. El mito más común hoy en día es que el Afro-Americano con albinismo debe ser el resultado de una relación sexual que tuvo su mamá con un hombre Caucásico. Las personas que tienen este punto de vista no están enteradas de que el albinismo existía en sociedades de color mucho antes que tuvieran contacto con Caucásicos.

El albinismo es el resultado de un gene que el padre y la madre tienen que tener para producir descendencia con albinismo. Muchos niños con albinismo nacen de padres con pigmentación normal, que hasta ese punto no estaban al tanto de que los dos cargaban el gene que causa albinismo. Para estas parejas hay una probabilidad de 25% que tengan un hijo o hija con albinismo.

La Familia de Color con Albinismo

El malentendido de algunas de las causas del albinismo es a veces de gran estrés para la familia. Un padre ya celoso y dudoso de su pareja, pudiera pensar que su esposa ha sido infiel y ha estado con un hombre blanco. Puede que no este dispuesto a aceptar el niño como suyo. Puede maltratar a su esposa y al niño, o hacerle caso a su familiares y amigos y hasta huir. Aunque la esposa sepa que ha sido fiel, solo recientemente han habido exámenes de sangre para comprobarlo. Si el padre se queda, pudiera mostrar resentimiento sutil ó hasta obvio contra el niño. Los problemas entre familias disfuncionales como el alcoholismo, abuso de drogas, o enfermedades mentales pueden aumentarle los problemas al niño.

La madre, tradicionalmente la persona responsable del cuidado del niño, se puede sentir obligada a su cuidado y custodia y pudiera llegar a ser abusiva, o hasta abandonarlo. Puede que se encuentre con oposición de las dos razas, porque a algunos todavía no les agrada lo que parece ser una relación interracial. Las madres han sido confundidas por niñeras ó en casos extremos hasta por ladronas de niños.

Por otra parte, hay padres que después de superar el choque emocional, dicen que su hijo con albinismo es un regalo especial para ellos. Encuentran que su hijo "dorado" es atractivo y le dan la bienvenida como parte de la familia. Están muy orgullosos de el.

Niños con Albinismo

Los niños con albinismo serán diferentes no solo por su color de piel sino también por sus problemas visuales. Pueden tener mala visión de lejos, de cercas, o tener nistagmo, que es el movimiento rápido de lado a lado de los ojos. Estos problemas pueden ser asistidos con ayudas visuales para la visión corta, pero no completamente corregidos. Es importante contactarse con un optometrista sobre el albinismo a una edad temprana, menos de seis meses.

Es también importante aprender sobre la protección solar para los niños con albinismo, quienes se pueden quemar al exponerse demasiado al sol. Al ponerse ropa opaca, sombreros y cremas protectoras del sol con un SPF mayor de 20, los niños pueden participar en actividades al exterior.

Los niños de edades escolares y los jóvenes con albinismo frecuentemente son excluidos de las actividades extra-curriculares y eventos sociales por otros jóvenes de color. Los niños con albinismo aprenden a evitar ser excluidos , alejándose. Los compañeros del niño pueden tomar esto como una señal de enemistad ó hasta hostilidad y un ciclo de aislamiento es establecido. Es importante que los maestros incluyan a los niños con albinismo en todas las actividades. El maestro pudiera explicar a los otros niños que es el albinismo. NOAH puede proveer ayuda (página 5).

Sobre el tema de las citas con el sexo opuesto, las personas con albinismo a veces son buscados por el sexo opuesto solo por curiosidad. Si los que los buscan son rechazados, ellos se enojarán porque creen que le están haciendo un favor a la persona con albinismo.

Albinismo e Identificación Racial

Los niños Afro-Americanos con albinismo a veces luchan con su propia identificación racial. Pudieran tener dificultades integrándose totalmente en una sociedad de color, y pudieran no ser aceptados como iguales. También pueden tener que resistir resentimiento de otros Afro Americanos que pensarán que a ellos les irá mejor porque se ven blancos.

Como un gran número de familias Afro-Americanas ya están en una gran desventaja educacional y financiera, las familias con albinismo enfrentan un problema doble. Quizás no estén al tanto de los servicios disponibles. Muchos niños son dejados para aceptar su condición como puedan en ambientes escolares inadecuados ó con familiares que quizás no los comprendan. En algunos casos extremos, ni son mandados a la escuela, ni se les espera que triunfen.

Es importante que los padres se comuniquen con la escuela cuando su hijo con albinismo tenga dos años. Las leyes federales requieren que las escuelas ofrezcan servicios preescolares para niños con discapacidades. La ley dice que el niño debe recibir educación" en la manera menos restringida posible." La mayoría de los niños con albinismo aprenden en salones regulares con la ayuda de maestros de educación especial. Las agencias estatales y privadas también pueden ayudarle al niños a pagar sus gastos oculares u otros gastos financieros. (Más información está disponible por medio de los boletines informativos publicados por NOAH: "Asistiendo a Alumnos con Albinismo" y "Recursos para Padres con Albinismo." Vea la página 5.)

Los niños con albinismo pueden compensar por una bajo auto-estima por medio de trabajar más en la escuela y en otras oportunidades. Ellos suelen tener éxito en cualquier cosa que prueben. Muchos Afro Americanos con albinismo han tenido éxito siendo técnicos, asistentes legales, empresarios, programadores de computadoras, pastores, profesores de colegios, etc. Después de haber superado su baja auto estima (por causa de ideas sociales), las personas con albinismo tienen mucho éxito.

Aceptación

Tener que tratar de vivir con el albinismo ha hecho que personas traten de alterar su apariencia por medio de cirugía plástica, para tratar de pasar por una persona blanca. Algunos dicen que esto en realidad no es la aceptación del albinismo.

Una manera de ayudar al niño a desarrollar su habilidad de aceptación es por medio de ponerlo en un ambiente multirracial. Otra manera es por medio de un "hermano/a mayor" con albinismo para que le sirva de modelo. Los niños con albinismo deben saber que ellos pueden tener éxito en varias carreras, vivir vidas largas normales, y que pueden ser padres si lo desean.

Algunos dicen que el tener buen sentido del humor es una manera para ayudarles a aceptar el albinismo. Si alguien dice algo ignorante hay que verlo como solo eso. Si las personas lo están mirando mucho, salúdelos. Hay veces que tiene meritos el confrontar a la persona que le ofende. A veces, solo por medio de mirar al ofensor a los ojos (y no a los zapatos) causará que el ya no lo moleste. En otras ocasiones una explicación amistosa de lo que es el albinismo es suficiente. Y también en otras ocasiones es mejor ni escuchar a las personas ofensivas.

Las personas con albinismo tienen que ser enseñados que no valen menos que otras personas. Deben aprender a gustarles el color de su cabello y piel. La vestimenta y cuidado personal ayuda mucho para subir su auto-estima. Hable y camine con orgullo. Rodéese de su propio grupo de apoyo. Busque algo que usted hace bien y hágalo. Deje que sus habilidades brillen más que sus faltas. Entienda que personas que lo traten mal pueden estar enfrentado sus propios sentimientos inadecuados.

Desde mi punto de vista, la aceptación significa la realización que esto es lo que el Creador quiso que fuera. Mi albinismo estuvo presente desde el comienzo de mi creación, desde los primeros pasos de desarrollo en el útero. Soy una albina típica. Mi pelo, piel, y ojos no difieren de otros Afro-Americanos que son albinos. Para mí, tener albinismo es similar a una familia con pelo moreno que tenga un hijo con pelo rojo.

Mi otra manera de aceptar el albinismo es reconociendo que el albinismo ha existido en cada parte del mundo, en cada cultura y en cada década. Han dicho que nosotros representamos la condición heredada más antigua que haya sido notada.

¿Qué Podemos Hacer?

Para aliviar los problemas que enfrentan las personas con albinismo, la información al publico debe ser una prioridad. Más información se necesita por medio de anuncios públicos en la radio y en la televisión. Tenemos que darles información a las escuelas, centros de cuidado de niños, hospitales, pediátras, profesionales oculares, y agencias de servicios sociales. Tenemos que llegar a las familias lo mas temprano posible.
-Virginia Small


Fondos para la traducción de este boletín en español fueron proveidos por la Brenda Premo y Fiesta Educativa de California.


Organizaciones que Asisten
a Personas con Albinismo:

NOAH (vea abajo para la direción y teléfono) publica un boletín dos veces al año asi como otros boletines informativos sobre el albinismo. La organización tambien patrocina conferencias regionales y nacionales. NOAH puede proveer una lista de capitulos y personas en su area. Fundada en 1982 en Philadelphia, NOAH es una organización compuesta de solo voluntarios. Sus objetivos son de proveer información y apoyo a individuos con albinsmo y sus familias, promover educación publica y privada sobre estas condiciones y encomiar investigación científica que llevará al adelantamiento de diagnosis y administración. Contactese con NOAH para más información o para ser miembro.

La Fundación Americana para Ciegos (American Foundation for the Blind) Teléfono: 800-AFB-LIND, horas Lunes a Viernes 8:30 a.m. a 4:30 p.m. tiempo Este, provee información sobre programas y clinicas para visión corta por todos los Estados Unidos. Dirección: AFB, 15 West 16th Street, New York, NY 10011.

Información en otros países:
The Albino Fellowship
Hon. Secretary, Henry McDermott,
16 Neward Crecent, Prestwick,
Ayrshire, KA9 2JB, Scotland,
Teléfono: 0292-70336

Tanzania Albinos Society
Mwaimu HJ, Secretary General, Headquarters
P.O. Box 9644
Dar Es Salaam, Tanzania

The Albino Support Group (Australia)
Averil Legg
P.O. Box 123
Haberfield, N.S.W. 2045, Australia,
Teléfono: 2 799-6974

The Albino Fellowship & Support Group
Julie Sullivan, Secretary
P.O. Box 717
Modbury, South Australia 5092
Teléfono: 8 264-5743.

Lecturas Adicionales en Inglés
-Otros boletines informativos de NOAH sobre el albinismo embarcan diferentes aspectos del albinismo incluyendo ayudas visuales, asistiendo a alumnos con albinismo y una explicación general sobre el albinismo.

-Ashley, Julia, El Estudiante con Albinismo en una Sala Escolar (The Student with Albinism in the Regular Classroom), está disponible por $3.00 de NOAH, dirección está abajo.

-Haefemeyer, JW and Knuth JL. Albinism, Journal of Ophthalmic Nursing and Technology. 10:55-62. Este artículo de periódico para profesionales de salud, provee una explicación breve del albinismo desde el punto de vista de personas con albinismo. Este periódico se encuentra en bibliotecas medicas grandes.

-Hechos sobre el Albinismo (Facts about Albinism), por J.W. Haefemeyer, R.A. King, y Bonnie LeRoy, es una libreta de 44 páginas de letra grande escrito para personas con albinismo, sus familias y profesionales, sobre los aspectos medicos del albinismo. Escriba a:

International Albinism Center
Box 485 UMHC
The University of Minnesota Hospital and Clinic
420 Delaware Street S.E.
Minneapolis, Minnesota 55455.

El Centro Internacional de Albinismo (International Albinsm Center) pide una donación de $3.00 para producir más libros. Busque la edición más reciente del año 1992.

Organización Nacional Sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
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Positive Exposure is a project with a goal to complete a portfolio of empowering, evocative photographs representing persons of various ages and cultures with albinism. Like many others, people with albinism face the fears, myths and stereotypes associated with difference. This project challenges the stigma associated with physical difference using one of the 20th century's most powerful tools to fight discrimination: photography. These pages also include copies of the much-celebrated photo essay in Life magazine “Redefining Beauty”.

Vision of Children An organization funding specific targeted research to find a treatment or cure for OA, which will be used as the template for finding cures for other related genetic retinal disorders and diseases.


These are sites that have information related to albinism or visual impairment. If you have a site that you would like to see added, please let us know. After consideration, relevant sites will be added.

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NOAH is a volunteer organization for persons and families involved with the condition of albinism. It does not diagnose, treat, or provide genetic counseling. It is involved in self-help, while trying to promote research and education.

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